Metabolismo De Lipidos

 

 

 

Las grasas (lípidos) son una fuente importante de energía para el cuerpo.

Tienda del cuerpo de la grasa está en constante descompone y se vuelve a montar para equilibrar las necesidades de energía del cuerpo con los alimentos disponibles.

Grupos de enzimas específicas ayudan al cuerpo romper hacia abajo y procesar las grasas.

Ciertas anormalidades en estas enzimas puede conducir a la acumulación de sustancias grasas específicas que normalmente habría sido detallados por las enzimas.

Con el tiempo, la acumulación de estas sustancias pueden ser perjudiciales para muchos órganos del cuerpo.

Trastornos causados ​​por la acumulación de lípidos se llaman lipidosis.

Otras anomalías de las enzimas evitan que el cuerpo convierta las grasas en energía normalmente.

Estas anomalías se denominan trastornos de la oxidación de ácidos grasos.

Enfermedad de Gaucher

La enfermedad de Gaucher es causada por una acumulación de glucocerebrósidos en los tejidos.

Los niños que tienen la forma infantil suelen morir dentro de un año, pero los niños y los adultos que desarrollan la enfermedad más tarde en la vida pueden sobrevivir durante muchos años.

En la enfermedad de Gaucher, glucocerebrósidos, que son un producto de metabolismo de las grasas, se acumulan en los tejidos.

La enfermedad de Gaucher es la lipidosis más común.

La enfermedad es más común entre los Ashkenazi (Europa del Este) Judios.

La enfermedad de Gaucher conduce a un agrandamiento del hígado y el bazo y una pigmentación de color marrón de la piel.

Las acumulaciones de glucocerebrósidos en los ojos causan manchas amarillas llamadas pingueculae aparezcan.

Las acumulaciones en la médula ósea pueden causar dolor y destruir el hueso.

Tipo 1, la forma crónica de la enfermedad de Gaucher, es el más común.

Es el resultado de un agrandamiento del hígado y el bazo y las anormalidades óseas.

Lo más comúnmente diagnosticado en la edad adulta, la enfermedad de Gaucher tipo 1 puede conducir a una enfermedad hepática grave, incluyendo un mayor riesgo de hemorragia en el estómago y el esófago y cáncer de hígado.

También pueden producirse problemas neurológicos.

Tipo 2, la forma infantil, por lo general causa la muerte en el primer año de vida. Los niños afectados tienen un agrandamiento del bazo y problemas neurológicos severos.

Tipo 3, la forma juvenil, puede comenzar en cualquier momento durante la infancia.

Los niños con el tipo 3 de la enfermedad tienen un agrandamiento del hígado y el bazo, las anomalías óseas y problemas neurológicos lentamente progresivos.

Los niños que sobreviven a la adolescencia pueden vivir por muchos años.

Muchas personas con la enfermedad de Gaucher pueden ser tratados con la terapia de reemplazo enzimático, en el que las enzimas se dan por la vena, generalmente cada 2 semanas.

La terapia de reemplazo enzimático es más eficaz para las personas que no tienen complicaciones del sistema nervioso.
Tay-Sachs

La enfermedad de Tay-Sachs es causada por una acumulación de gangliósidos en los tejidos.

Esta enfermedad provoca la muerte temprana.

En la enfermedad de Tay-Sachs, gangliósidos, que son productos de metabolismo de las grasas, se acumulan en los tejidos.

La enfermedad es más común entre las familias de origen judío de la Europa del Este.

A una edad muy temprana, los niños con esta enfermedad se han convertido progresivamente con discapacidad intelectual y parecen tener el tono muscular flojo.

La espasticidad se desarrolla y es seguido por parálisis, demencia, y ceguera.

Estos niños generalmente mueren por 3 o 4 años, la enfermedad no puede ser tratada o curada.

Antes de la concepción, los padres pueden saber si son portadores del gen que causa la enfermedad.

Durante el embarazo, la enfermedad de Tay-Sachs se puede identificar en el feto mediante el muestreo de vellosidades coriónicas o la amniocentesis.

Enfermedad de Niemann-Pick

La enfermedad de Niemann-Pick es causada por una acumulación de esfingomielina y colesterol en los tejidos.

Esta enfermedad causa muchos problemas neurológicos.

En la enfermedad de Niemann-Pick, la deficiencia de una enzima resultados específicos en la acumulación de esfingomielina (un producto del metabolismo de la grasa) o colesterol.

La enfermedad de Niemann-Pick tiene varias formas, dependiendo de la gravedad de la deficiencia de la enzima, que determina la cantidad de esfingomielina o colesterol se acumula.

Las formas más graves tienden a ocurrir en las personas judías.

Las formas más leves ocurren en todos los grupos étnicos.

En la forma más grave (tipo A), los niños no crecen normalmente y tienen varios problemas neurológicos.

Estos niños generalmente mueren por edad 3. Los niños con enfermedad de tipo B de desarrollar tumores de grasa en la piel, zonas de pigmentación oscura, y un agrandamiento del hígado, el bazo y los ganglios linfáticos.

Pueden ser desactivados intelectualmente.

Los niños con enfermedad de tipo C presentan síntomas durante la infancia, con convulsiones y deterioro neurológico.

Algunas formas de la enfermedad de Niemann-Pick se pueden diagnosticar en el feto mediante el muestreo de vellosidades coriónicas o la amniocentesis.

Después del nacimiento, el diagnóstico se puede hacer mediante una biopsia del hígado (extracción de una muestra de tejido para su examen al microscopio).

Ninguno de los tipos de la enfermedad de Niemann-Pick se puede curar, y los niños tienden a morir de la infección o la disfunción progresiva del sistema nervioso central.

Actualmente, se están estudiando algunas terapias que pueden retardar o detener la progresión de los síntomas en los tipos B y C.

Enfermedad de Fabry

La enfermedad de Fabry es causada por una acumulación de glicolípidos en los tejidos.

Esta enfermedad causa crecimientos de la piel, dolor en las extremidades, problemas de visión, los episodios recurrentes de fiebre, y de riñón o insuficiencia cardíaca.

En la enfermedad de Fabry, glicolípido, que es un producto de metabolismo de las grasas, se acumula en los tejidos.

Debido a que el gen defectuoso para esta rara enfermedad se realiza en el cromosoma X, la enfermedad en toda regla sólo se produce en los hombres (ver ver Herencia X-Linked).

La acumulación de glicolípidos provoca crecimientos de la piel (benignos) no cancerosos (Angiokeratomas) para formar en la parte inferior del tronco.

Las córneas se vuelven turbias, lo que resulta en una mala visión.

Un dolor ardiente puede desarrollarse en los brazos y las piernas, y los niños pueden tener episodios de fiebre.

Los niños con la enfermedad de Fabry eventualmente desarrollan insuficiencia renal y las enfermedades del corazón, aunque a menudo, viven en la edad adulta.

La insuficiencia renal puede conducir a presión arterial alta, lo cual puede resultar en un derrame cerebral.

La enfermedad de Fabry se puede diagnosticar en el feto mediante el muestreo de vellosidades coriónicas o la amniocentesis.

La enfermedad no se puede curar o incluso tratado directamente, pero los investigadores están investigando un tratamiento en el que la enzima deficiente se sustituye por transfusión.

El tratamiento consiste en tomar analgésicos para aliviar el dolor y la fiebre o anticonvulsivos. Las personas con insuficiencia renal pueden necesitar un trasplante de riñón.

Trastornos de oxidación de ácidos grasos

Trastornos de la oxidación de ácidos grasos son causados ​​por la falta o deficiencia de las enzimas necesarias para descomponer las grasas, lo que resulta en el desarrollo mental y físico retardado.

Varias enzimas ayudan a descomponer las grasas para que puedan ser convertidos en energía.

Un defecto hereditario o deficiencia de una de estas enzimas deja el cuerpo corto de energía y permite a los productos de degradación, tales como acil-CoA, que se acumulan.

La enzima más comúnmente deficiente es medio deshidrogenasa acil-CoA de cadena (MCAD).

Otras deficiencias enzimáticas incluyen la deficiencia de cadena corta acil-CoA-deshidrogenasa (SCAD), cadena-3-hidroxiacil-CoA-deficiencia de largo (LCHAD), y la deficiencia de proteína trifuncional (TFP).