10 Trastornos Genéticos Comunes

Un trastorno genético es causado por anormalidades en el material genético de un individuo ( el ADN o genoma ). Hay cuatro tipos diferentes de trastornos genéticos. Ellos son como sigue: un solo gen está mutado ; múltiples genes están mutados ; mitocondrial, el material genético materno en las mitocondrias está mutado ; zonas cromosómicas cambios – enteros de la cromosoma pueden faltar o fuera de lugar .

Una enfermedad genética es una cosa terrible – una enfermedad que se escribe en uno de código muy biológico que puede ser muy difícil de evitar o, a veces, incluso imposible. Para los padres, esto puede significar dar a luz a alguien que nunca lo será “bien” en el sentido tradicional, y ninguna cantidad de ejercicio o una vida saludable puede cambiar eso.

La noticia la suerte es que los trastornos genéticos son relativamente poco comunes, pero que dijo que son todavía un peligro real y algunos son ciertamente más comunes que otros. Aquí vamos a ver algunas de las enfermedades genéticas más comunes, sin ningún orden en particular.

1. Fibrosis quística

La fibrosis quística es uno de los trastornos genéticos heredados más extendidas. Con mayor frecuencia afecta a los caucásicos que son Judios Ashkenazi. Sólo se produce cuando ambos padres son portadores, lo que da a sus hijos una probabilidad de 1 en 4 de contraer la enfermedad. Fibrosis quística resulta cuando la falta de una cierta proteína está presente y el equilibrio de cloruro en el cuerpo no está restringido. Los síntomas incluyen dificultad para respirar, infecciones pulmonares recurrentes, digestivos y problemas reproductivos .

2. Trastorno Inmunodeficiencia Combinada Severa (SCID )

Como su nombre lo indica, este trastorno afecta el funcionamiento del sistema inmunológico. La esperanza de vida de un bebé SCID es breve, y cualquiera que sea el tiempo que les queda se gasta, en su mayor parte, en una “burbuja ” completamente aislada del mundo. Este trastorno es causado por la mutación de más de un gen y hace que una persona incapaz de luchar contra todo tipo de gérmenes. Se cree que es causada por la ausencia de, o la falta de adenosina deaminasa ( ADA ), así como defectos notables en las respuestas de células T y B .

3. Tay -Sachs

Tay -Sachs causa la muerte a cualquier edad temprana, por lo general alrededor de cinco años, debido a una enzima faltante llamada Hex -A. De Tay-Sachs causa la destrucción progresiva del sistema nervioso y el cerebro. No hay ningún tratamiento, sólo la gestión de los síntomas .

4. Síndrome de Jackson – Weiss

Este síndrome es causado por una fusión prematura de los huesos del cráneo, que conduce a una deformidad de la cabeza y la cara. Síndrome de Jackson -Weiss o JWS también causa retraso mental y los ojos cruzados. Este trastorno es muy rara y por lo tanto su ocurrencia no se ha observado con regularidad. El síndrome, que es causada por una mutación en el gen FGFR2, se presenta por la sintomatología tales como un cráneo de forma irregular, la colocación anormal de los ojos, una frente abombada, y anormalidades de los pies. Cualquier persona con el trastorno por lo general vive una vida normal .

5. Frágil X

X Frágil, un grupo de enfermedades genéticas, afecta a las familias de manera diferente. El síndrome X Frágil causas heredadas discapacidad mental. Síndrome de temblor / ataxia asociado a X frágil afecta a aquellos con la testosterona alta y la insuficiencia ovárica primaria X- asociado frágil afecta los ovarios.

6. Ectrodactilia

También conocido como Garra de la langosta de la mano, Ectrodactilia se caracteriza por uno o más dígitos que faltan ya sea en el pie o la mano. Las personas con esta afección por lo general tienen una hendidura donde sus cifras medias deben ser. Las personas con esta afección pueden sufrir de pérdida de la audición también. Ectrodactilia pueden ser tratados, en cierta medida, con la cirugía correctiva .

7. La enfermedad de Huntington

Esta es una enfermedad hereditaria que causa ciertas células nerviosas en el cerebro y el sistema nervioso central a degenerar. La pérdida de estas células nerviosas causa síntomas tales como cambios en el comportamiento, movimientos de serpiente inusuales (corea), movimientos incontrolados, dificultades para caminar, pérdida de la memoria, el habla y las funciones cognitivas y dificultad para tragar. El tratamiento tiene como objetivo limitar el curso de la enfermedad. No es la enfermedad de un adulto -inicio de Huntington (EH ), que es más común y por lo general se desarrolla cuando una persona está en los años 30 y 40. También hay una forma de aparición temprana, que comienza en la infancia. HD es un trastorno autosómico dominante, lo que significa que si un padre tiene HD, usted tiene una probabilidad del 50 % de padecer la enfermedad y si ha heredado el gen, se desarrollará la enfermedad y puede transmitirla a sus propios hijos.

8. La Neurofibromatosis

La neurofibromatosis ( NF ), un trastorno del sistema nervioso, causa tumores que se forman en los nervios. La Neurofibromatosis, Inc. informa NF como uno de los trastornos genéticos más comunes en los Estados Unidos, que afecta a uno de cada 3.000 a 4.000 nacimientos. Cerca de la mitad de los casos de neurofibromatosis son hereditarios y la otra mitad el resultado de mutaciones genéticas espontáneas.

9. Enfermedad de células falciformes

Tener la expresión única del gen de células falciformes no causa la enfermedad. El gen evolucionó para proteger a las personas de la malaria. Sin embargo, obtener el gen de ambos padres, una dosis doble hace que las células rojas de la sangre ” hoz ” de forma espontánea durante una crisis de estrés. Las células falciformes se atascan en los pequeños capilares y destruyen las articulaciones y los órganos. Con el tiempo, la víctima morirá de insuficiencia orgánica .

10. Las talasemias

Las talasemias ( beta -talasemia es la alfa – talasemia más común es el menos común ) es un grupo de trastornos sanguíneos hereditarios, donde la hemoglobina, la molécula que transporta el oxígeno, no se sintetiza adecuadamente por los glóbulos rojos.

Esto da lugar a una anemia en que los síntomas más comunes son fatiga, agrandamiento del bazo, los huesos se quiebran fácilmente, dolor óseo y falta de aliento.

Las personas con talasemia pueden tener falta de apetito, orina oscura e ictericia ( una coloración amarillenta de la piel o en las partes blancas de los ojos – la ictericia es una señal para la disfunción hepática ). Las infecciones son comunes en las personas con talasemia.

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