Esperando Un Bebé Con Síndrome De Down

Yo estaba a punto de salir para ir a ver a mi hijo de cuatro años de edad, cantar en preescolar para el Día de las Madres, cuando sonó el teléfono.

Luego vinieron las palabras que yo había temido, “las pruebas son positivas, su bebé tiene síndrome de Down.”

Puse el teléfono y grité y lloré. Me aterraba lo que esto realmente significa.

Nunca antes me sentí tan intenso el dolor y el miedo.

Mientras observaba a los niños “normales” de canto en la escuela, me sentía como un cuchillo estaba apuñalando a mi corazón.

Me pregunté a mí mismo, “¿por qué yo? No es justo. ¿Cómo va a mí, mi marido y nuestros otros cuatro hijos afectar?

¿Serán nuestras vidas a ser lo mismo? ”

Teníamos la opción de poner fin al embarazo, pero aunque estaba aterrorizada del futuro, yo todavía quería amar y proteger a mi bebé.

He encontrado la fuerza para obtener a través del resto del embarazo.

Mi bebé también tenía un defecto del corazón que necesitan cirugía cuando tenía 3 meses de edad, así que esto fue una preocupación añadida.

A menudo, mi imaginación se apoderó de mí, y los pensamientos negativos se arrastró en.

Finalmente nació y después de muchas pruebas, entregó a mí.

Tenía miedo de mirarlo, pero cuando lo hice, me quedé sorprendido por su belleza.

Lo puse en el pecho y como nuestros ojos se encontraron, me quedé enganchado para siempre.

Un vínculo que nunca se romperá, amor incondicional fluyó entre nosotros.

Él acaba de cumplir uno y es el orgullo y la alegría de nuestra familia.

Nunca podríamos estar sin nuestra hermosa Jamie, saludable que ha llenado todos nuestros corazones con tanta alegría y felicidad.

Doy gracias a Dios cada día para un niño tan especial.

Buena suerte a todos los nuevos padres, disfrutar de su niño especial también.

– Linda
¿Qué es el Síndrome de Down?

El síndrome de Down se produce a causa de una anomalía cromosómica presente en el nacimiento y es la causa más común de discapacidad intelectual.

Afecta a 1 de cada 860 personas y se observa en todos los grupos étnicos.

Recibe su nombre del 19 del siglo Inglés médico Dr. Langdon Down, quien fue el primero en describir y registrar las características comunes de las personas con esta afección.

De su nombre viene la palabra ‘Down’.

La palabra “síndrome” significa un grupo de signos o síntomas que se presentan juntos para caracterizar una condición particular; por lo tanto, el síndrome de Down.

En 1959 un médico francés, Jerome Lejeune, descubrió que las personas con síndrome de Down tienen un cromosoma extra.

Esta relativamente reciente descubrimiento es muy importante por razones médicas y sociales, ya que ha permitido a los investigadores médicos, los padres y el público en general de contar con información precisa sobre la situación y las consecuencias.

¿Cómo se produce el síndrome de Down?

Las personas afectadas por alguna condición cromosómica nacen con 46 cromosomas en cada célula (22 pares más 2 cromosomas sexuales).

Después de la concepción, el óvulo fertilizado comienza a dividirse.

Cada nueva célula tendrá un set de cromosomas y cada célula por lo tanto, tener el mismo código genético único como la primera célula.

En el síndrome de Down, los cromosomas en las células muy tempranas no se emparejan correctamente.

Uno de 3 cosas pueden ocurrir:

trisomía 21

Esta es la forma más común del síndrome de Down, que afecta a alrededor del 94% de las personas con el síndrome.

En este caso, el cromosoma extra se alinea con el par 21 de cromosomas (trisomía 21), por lo tanto.

Aunque sabemos que la trisomía 21 no es hereditario, no sabemos cuál es la causa de esta división celular particular.

MOSAICO SÍNDROME DE DOWN

Cerca del 4% de las personas con el síndrome tienen mosaicismo.

Aquí, algunas células se dividen de forma incorrecta, mientras que otros seguirán reproducir normalmente.

Esto produce un patrón de “mosaico” o una mezcla de células, donde algunos tienen 46 cromosomas y algunos han 47 (como en la trisomía 21).

La proporción de células “normales” y la trisomía 21 células pueden variar enormemente de individuo a individuo y por esta razón, las personas con mosaicismo puede verse afectado por el síndrome en mayor o menor medida que aquellos con trisomía 21.

El mosaicismo no es hereditaria.

TRANSLOCACIÓN SÍNDROME DE DOWN

Esta es la forma menos común del síndrome, que afecta al 2% de las personas con síndrome de Down. Puede ser hereditaria.

En aproximadamente 1 de cada 3 de estos casos uno de los padres sea portador ‘equilibrada’.

Esto significa que aunque llevan el material cromosómico extra, es equilibrada de tal manera que ellos mismos no se ven afectadas.

En esta forma de síndrome de Down parte del cromosoma de material 21 se rompe y el segmento restante se une a otro cromosoma, a menudo No.14.

En 2 de cada 3 casos, los padres no son portadores y no tienen mayor probabilidad de tener otro bebé con síndrome de Down que otras.

Por lo que sabemos, las personas con translocación generalmente se ven afectados en la misma medida que con trisomía 21.

Reproducido de ‘Síndrome de Down: Hechos »de Mark Selikowitz.
¿Cómo podemos saber qué forma de síndrome de Down Nuestro hijo tiene?

Cuando nace un niño con síndrome de Down, o si se sospecha de síndrome de Down, un análisis cromosómico se realiza para confirmar el diagnóstico y para determinar qué tipo de síndrome de Down el niño tiene.

Esta prueba se hace generalmente poco después del nacimiento por medio de un análisis de sangre.

¿Cuáles son las características físicas de una persona con síndrome de Down?

Es importante recordar en primer lugar que una persona con síndrome de Down ha heredado la genética ‘constituyen’ de sus padres.

Esto significa que va a tener las características que son exclusivas de esa familia.

También es importante tener en cuenta que la apariencia de una persona no tiene nada que ver con su capacidad intelectual es decir, una persona que se ve más obviamente a tener síndrome de Down no es necesariamente más intelectualmente afectada.

Cada persona con síndrome de Down es un individuo único al igual que todas las personas son individuos únicos y pueden variar enormemente en apariencia, temperamento y capacidad.

Los investigadores médicos han descubierto más de 50 características que se pueden encontrar en las personas con síndrome de Down.

La mayoría de las personas con síndrome de Down tienen sólo unos pocos de ellos. Los más comunes son:

Ojos que pueden tener una inclinación y un pliegue extra de la piel en el lado interior (epicántico veces)
Las pequeñas manchas blancas en el iris (manchas de Brushfield)
Un aspecto generalmente aplanada de la parte posterior de la cabeza
Extremidades más pequeñas y / o más cortas, especialmente las manos y los pies
Pliegue único en la palma de la mano
Pobre tono muscular (hipotonía) al nacer el bebé haciendo sentir y aparecerá disquete
La laxitud en las articulaciones, especialmente de las caderas.

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